Wie stellt der Arzt die Diagnose Mukoviszidose?

Bei Mukoviszidose stellen Ärzte die Diagnose bei mehr als jedem zweiten Betroffenen innerhalb des ersten Lebensjahres. Dabei geben die charakteristischen Symptome, wie ausbleibender Stuhlgang bei Neugeborenen, Verdauungs- und Gedeihstörungen, chronischer Husten und auffällig salzige Haut meist die entscheidenden Hinweise.

Da die Beschwerden individuell jedoch variieren können, stellen Mediziner die Mukoviszidose in knapp sieben Prozent der Fälle erst jenseits des 18. Lebensjahres fest. Oft arbeiten Ärzte unterschiedlicher Fachrichtungen, wie Internisten, Lungenfachärzte oder Kinderärzte bei der Diagnose der Cystischen Fibrose zusammen.

• Schweiß-Test: Ein spezieller Schweißtest (Pilokarpin-Ionophorese-Schweißtest) misst den Chlorid-Gehalt des Hautschweißes. Der Test kann bereits bei Neugeborenen ab dem dritten Lebenstag durchgeführt werden. Normalerweise beträgt die Chlorid-Konzentration im Schweiß weniger als 30 mmol/l. Werte von mehr als 60 mmol/l gelten für die Diagnose der Mukoviszidose als beweisend, wenn sie mit zusätzlichen typischen Krankheitssymptomen zusammentreffen.
• Gentest: Durch spezielle Labormethoden lassen sich Defekte am CFTR-Gen – die Ursache der Mukoviszidose – nachweisen. Für den Gentest benötigt das Labor eine Blutprobe.
• Bildgebende Verfahren: Auf Röntgenaufnahmen der Lunge können Ärzte die für die Mukoviszidose typischen Veränderungen erkennen. Mithilfe von Ultraschall lassen sich krankhafte Prozesse an Bauchspeicheldrüse, Gallenblase und am Darm in vielen Fällen nachweisen.

Besteht innerhalb einer Familie ein erhöhtes Risiko für Mukoviszidose, ist es grundsätzlich auch möglich, das Ungeborene bereits während der Schwangerschaft auf den Gendefekt hin zu untersuchen. Dies kann im Rahmen einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder einer Chorionzottenbiopsie (Entnahme kleiner Gewebeproben aus dem Mutterkuchen) geschehen. Um sich über Vor- und Nachteile dieser Methoden zu informieren, ist für werdende Eltern eine eingehende Beratung durch einen Frauenarzt oder einen Humangenetiker ratsam.

Eine frühe Mukoviszidose-Diagnose ist sehr wichtig, um Betroffenen eine optimale Behandlung zu ermöglichen.