Studie: Mutation Ursache für Herzerkrankungen

Bahnbrechender Forschungserfolg: Die Studie eines deutschen Forschungsprojekts mehrerer Universitäten macht Betroffenen mit vererbbaren Herzerkrankungen Hoffnung auf Heilung. Eine Mutation des größten menschlichen Proteins soll für Herzmuskelerkrankungen verantwortlich sein. Die Hintergründe!

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Allen medizinischen Fortschritts zum Trotz sind Herz-Kreislauferkrankungen immer noch die Todesursache Nummer eins in Deutschland. Sie verursachen laut des Herzberichts der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) rund 37 Prozent der Todesfälle in Deutschland, noch deutlich vor Krebserkrankungen mit 25 Prozent.

Gerade vererbbare Erkrankungen des Herzmuskels sind bisher meist nicht heilbar. Forscher:innen der Universität Göttingen, der Universität Münster und des Herz- und Diabeteszentrum Bad Oeynhauesen hatten sich zu einem Forschungsprojekt zusammengetan, um die Ursachen für Herzmuskelerkrankungen zu untersuchen. Die Studie zeigt, dass eine Mutation die Ursache für diese Herzerkrankungen sein könnte.

Mutation im größten Protein verursacht Herzmuskelschwäche

Nur ein elastischer Herzmuskel kann seine Pumpfunktion optimal ausführen. Bei einer Erkrankung des Herzmuskels, der sogenannten Dilatativen Kardiomyopathie (DCM), ist das Herz nicht mehr in der Lage, sich ausreichend zusammenzuziehen, um das sauerstoffreiche Blut in den Organismus zu befördern. Neben erworbenen Gründen wie zum Beispiel Gefäßerkrankungen wie Arteriosklerose wird diese Anlage für eine Herzmuskelschwäche oft vererbt. Sie ist eine der häufigsten Ursachen für Herztransplantationen.

Das Forschungsteam um Professor Wolfgang Linke, Universität Münster, hat nun herausgefunden, dass besonders ein Protein die Ursache für die Erkrankungen des Herzmuskels ist. Das größte bekannte Eiweiß des menschlichen Körpers Titin soll der Studie zufolge Auslöser der Herzerkrankungen sein. Titin bewirkt, dass sich die Herzmuskeln elastisch bewegen.

Mangel an Titin führt zu Herzschwäche

Die Forscher:innen gewannen bei der Untersuchung von 100 Gewebeproben des menschlichen Herzens bahnbrechende Erkenntnisse über die krankmachenden Faktoren, die für die Herzmuskelerkrankungen verantwortlich sind. „Mehr als 20% der Patienten mit einer Herzmuskelschwäche weisen genetische Veränderungen im Titin-Gen auf“, erläutert Professor Dr. Hendrik Milting vom Spezialklinikum Bad Oeynhausen in einer Pressemitteilung. Welche Pathomechanismen allerdings dahinterstecken – also warum diese Mutationen krankheitsauslösend sind – war bislang unklar.

Bei den betroffenen Herzkranken bestehe ein Mangel an Titin, die zu der Herzschwäche führe. „„Genau genommen geht es um Verkürzungen im Titin-Gen, sogenannte Trunkationen bei der Übersetzung der genetischen Information des Gens TTN, kurz TTNtv“, erklärt Professor Milting. „Die Ursachen von DCM sind vielfältig – die häufigste genetische Veränderung ist allerdings ganz klar dieser Typ von TTN-Mutation“, so Prof. Milting.

Ursache für Erkrankung: Winziger Teil des mutierten Gens

Die genetischen Veränderungen des Titin-Gens betreffen laut Milting und Kollegen nur einen kleinen Teil des Gens, ein sogenanntes Allel. Auch wenn der andere Teil des Gens gesund ist, können Betroffene dennoch erkranken. Denn der gesunde Teil des Gens produziere zwar normales Titin, er könne aber die Schwächen des verkürzten Allels nicht ausgleichen, erklärte Dr. Andrey Fomin, wissenschaftlicher Mitarbeiter des Forschungsprojekts gegenüber dem Göttinger Tageblatt.

Weniger Titin bedeutet weniger zum Zusammenziehen fähige Einheiten. Das Resultat ist eine verminderte Kraftentwicklung – und ein schwächeres Herz. Jeder Mensch besitzt zwei TTN-Gene, die sie jeweils von beiden Eltern geerbt haben. „In der Regel ist nur eines der beiden TTN-Gene bei DCM Patienten durch eine Verkürzungsmutation betroffen. Das eine gesunde Gen produziert zwar normales Titin, kann die Schwäche des anderen, verkürzten Gens allerdings nicht kompensieren“, erklären die Forscher.

Dass eine Veränderung des Titin-Gens für Herzmuskelerkrankungen verantwortlich ist, war seit längerem bekannt. Warum aber nur ein mutierter Teil des Gens das gesamte Gen dahingehend verändert, dass es das Herz schwächt, konnte jetzt beantwortet werden.

Behandlung der Mutation mit Genschere möglich

Die Erkenntnisse will das Forschungsteam um Professor Linke und Professor Milting nutzen, um neue Behandlungswege für Herzmuskelerkrankungen zu entwickeln. Hierfür könnte eine Genschere direkt am Herzmuskel zum Einsatz kommen. Mit dieser Genschere würden die DNA-Bausteine umgebaut und die Mutation repariert werden. Beim Patienten müsste allerdings die Genschere an Ort und Stelle ansetzen, also genau an der Herzmuskelzelle. „Das ist in dieser Form jedoch noch nicht möglich – aber wenn es möglich wird, könnte es die Patienten heilen“, erklären die Wissenschaftler in der Presseinformation. Auch wenn es jetzt noch nicht umsetzbar ist, für viele Menschen könnte die Studie über die Mutation berechtigte Hoffnung für die Heilung ihrer Herzerkrankung geben.

Quellen:

Pressemitteilung. Mutationen im größten menschlichen Protein, in: hdz-nrw.de

UMG: Forschungsergebnisse liefern wegweisende Erkenntnisse zu Herzmuskelerkrankungen, in: goettinger-tageblatt.de

Studie: Herzmuskelerkrankungen durch Mutation im größten menschlichen Protein ausgelöst, in: rnd.de