Mukoviszidose: Was sind die Ursachen?

Bei Mukoviszidose ist die Ursache ein Fehler im Erbgut. Die Erbinformation (DNA) des Menschen ist in 46 paarigen Chromosomen enthalten.

Bestimmte Abschnitte auf den Chromosomen wiederum bezeichnen Wissenschaftler als Gen. Bei Mukoviszidose ist das sogenannte CFTR-Gen (Cystic fibrosis transmembran conductance regulator) auf Chromosom 7 defekt. Ein Mensch mit einem einzelnen fehlerhaften CFTR-Gen erkrankt jedoch nicht an der Cystischen Fibrose. Erst wenn beide Elternteile den Defekt an ihr Kind weitergeben, erkrankt es auch an Mukoviszidose. Naturwissenschaftler bezeichnen diese Art der Vererbung auch als autosomal-rezessiv.

Gene sind für den korrekten Aufbau von Eiweißen im Körper zuständig. Die Ursache der Mukoviszidose – das fehlerhafte CFTR-Gen – führt dazu, dass die sogenannten Chlorid-Kanäle, die aus Eiweißen bestehen, in den Zellwänden fehlen oder nicht funktionsfähig sind. Die Chlorid-Kanäle sind wichtig, um den Salz- und Wasserhaushalt in den Zellen zu regulieren. Aus diesem Grund ist bei Betroffenen die Sekretproduktion aller Drüsenzellen gestört – es entsteht ein zähflüssiger Schleim. Auch die Schweißdrüsen unterliegen diesem Effekt, daher ist der Schweiß bei Menschen mit Mukoviszidose messbar salziger als normal.

Bei Mukoviszidose produzieren die Drüsenzellen sehr zähen Schleim – mit schwerwiegenden Konsequenzen.

• Atemwege: festsitzender Schleim in Lunge und Bronchien
• Bauchspeicheldrüse (Pankreas): Dieses Organ produziert einerseits wichtige Verdauungssäfte, andererseits ist es Bildungsstätte wichtiger Hormone wie Insulin. Bei Mukoviszidose kann der dickflüssige Schleim die Ausführungsgänge verstopfen.
• Darm: Auch in der Darmschleimhaut befinden sich schleimbildende Zellen. Das verdickte Sekret bei Cystischer Fibrose ruft entsprechend Verdauungsprobleme hervor.